中文网站
Augintinių šeimininkai galbūt yra girdėję apie piktybinę šunų hipertermiją – mirtiną paveldimą sutrikimą, kuris dažnai atsiranda staiga po anestezijos. Iš esmės jis yra glaudžiai susijęs su sutrikimaisRYR1 genasirnukleorūgščių tyrimaiyra raktas į šios genetinės rizikos nustatymą iš anksto.
Kalbant apie paveldėjimo modelį, mokslinė nuomonė yra tokia:autosominis dominantinis paveldėjimas su nepilnu penetrancija– tai reiškia, kad šunys, turintys mutavusį geną, ne visada gali rodyti simptomus; pasireiškimas priklauso nuo išorinių veiksnių ir genų raiškos lygių.
Šiandien panagrinėkime, kaip ši liga pasireiškia pagal šį genetinį modelį ir kokie veiksniai gali ją sukelti.
RYR1 geno nekontroliuojamo slėpimo paslaptis
Norint suprasti piktybinės hipertermijos šunims mechanizmą, pirmiausia reikia žinoti RYR1 geno „kasdienį darbą“ – jis veikia kaip „kalcio kanalų vartininkas„raumenų ląstelėse. Normaliomis sąlygomis, kai šuo juda arba jam reikia raumenų susitraukimo, RYR1 geno reguliuojamas kanalas atsidaro, išskirdamas sukauptus kalcio jonus į raumenų skaidulas ir inicijuodamas susitraukimą. Po susitraukimo kanalas užsidaro, kalcis grįžta į saugyklas, raumuo atsipalaiduoja ir...“
Visas procesas išlieka tvarkingas ir kontroliuojamas, neišskiriant per didelio karščio.
Tačiau, kai RYR1 genas mutuoja (o autosominis dominantinis paveldėjimas reiškia, kad viena mutavusi kopija gali būti patogeninė), šis „vartininkas“ praranda kontrolę. Jis tampa pernelyg jautrus ir linkęs likti atviras veikiant tam tikriems dirgikliams, todėl dideli kalcio jonų kiekiai nekontroliuojamai patenka į raumenų skaidulas.
Šiuo metu raumenų ląstelės patenka į „per didelis sužadinimas„— net ir neturėdami signalo susitraukti, jie toliau beprasmiškai susitraukia ir metabolizuoja. Tai greitai eikvoja energiją ir išskiria didžiulius šilumos kiekius. Kadangi šunų šilumos išsklaidymo pajėgumai yra riboti, kai šilumos gamyba gerokai viršija išsklaidymą, kūno temperatūra per kelias minutes gali staiga pakilti (nuo normalios 38–39 °C iki daugiau nei 41 °C). Ši per didelė šilumos gamyba yra klasikinis piktybinės hipertermijos požymis. Dar pavojingiau, nuolatinis kalcio disbalansas sukelia problemų kaskadą: per didelė raumenų medžiagų apykaita gamina didelius pieno rūgšties ir kreatinkinazės kiekius, kurie kaupiasi kraujyje ir pažeidžia tokius organus kaip inkstai (kreatinkinazė gali užkimšti inkstų kanalėlius) ir kepenis. Raumenų skaidulos gali plyšti esant ilgalaikiam susitraukimui, sukeldamos rabdomiolizę, kuri sukelia sustingimą, skausmą ir tamsios arbatos spalvos šlapimą (mioglobinurija). Sunkiais atvejais gali išsivystyti aritmija, hipotenzija, padažnėjęs kvėpavimas ir daugelio organų nepakankamumas – be savalaikės skubios pagalbos mirtingumas yra itin didelis.
Čia turime pabrėžti nepilną penetranciją: kai kurie šunys turi RYR1 mutacijas, tačiau kasdieniame gyvenime nejaučia jokių simptomų, nes genų raiškai reikalingas sukėlėjas. Tik atsiradus tam tikriems dirgikliams, mutacija suaktyvėja ir kalcio kanalai tampa nekontroliuojami. Tai paaiškina, kodėl daugelis nešiotojų išlieka sveiki visą gyvenimą, jei niekada nepatiria dirgiklių, tačiau, kai tik jie suaktyvinami, gali patirti staigų simptomų atsiradimą.
Trys pagrindiniai šunų piktybinės hipertermijos sukėlėjai
Aukščiau aprašytas grandinines reakcijas dažniausiai sukelia trijų kategorijų veiksniai:
Svarbu atkreipti dėmesį, kad jautrumas skirtingoms veislėms skiriasi.Labradoro retriveriai, auksaspalviai retriveriai, bigliai, vižlai, o kitos veislės turi didesnį RYR1 mutacijų dažnį, o mažų veislių, tokių kaip čihuahua ir Pomeranijos terjerai, atvejų užregistruota mažiau. Amžius taip pat vaidina svarbų vaidmenį – jauni šunys (1–3 metų amžiaus) turi aktyvesnę raumenų medžiagų apykaitą, todėl jie yra labiau pažeidžiami dirgiklių nei vyresni šunys.
Genetiniai tyrimai: prevencija prieš atsirandant simptomams
Naminių gyvūnėlių savininkams šių mechanizmų ir veiksnių supratimas leidžia geriau užkirsti kelią:
Jei jūsų šuo priklausodidelės rizikos veislėarba turišeimos istorija(dominuojantis paveldimumas reiškia, kad giminaičiai gali turėti tą pačią mutaciją), prieš anesteziją visada informuokite veterinarijos gydytojus. Jie gali parinkti saugesnius vaistus (pvz., propofolį, diazepamą) ir paruošti vėsinimo priemones (ledo paketus, vėsinančias antklodes) bei skubios pagalbos vaistus.
Venkiteintensyvus pratimaskarštu oru.
Sumažintididelio streso situacijossiekiant sumažinti trigerio poveikį.
Nukleino rūgščių tyrimų vertėŠunų piktybinės hipertermijos diagnozė nustatoma nustatant, ar jūsų šuo turi RYR1 mutaciją. Skirtingai nuo viruso tyrimo, kuris aptinka infekciją, šio tipo tyrimas atskleidžia genetinę riziką. Net jei šuo yra besimptomis dėl nepilno penetrancijos, žinojimas apie jo genetinę būklę leidžia šeimininkams pritaikyti priežiūrą ir medicininius sprendimus, kad būtų išvengta sukėlėjų ir taip apsaugoti augintinius nuo šios gyvybei pavojingos būklės.
Įrašo laikas: 2025 m. lapkričio 13 d.
Privatumo nustatymai